Los científicos están teniendo su primer atisbo a los genes de casi 100.000 estadounidenses en la que es considerada una base de datos genómicos únicamente diversa — parte de un esfuerzo para reducir las disparidades de salud y poner fin a la atención médica en serie.
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) dieron a conocer los datos el jueves para ayudar a los investigadores a comenzar a desentrañar como los genes de las personas, sus ambientes y estilos de vida se combinan para afectar su salud. Y la mitad de los participantes en el estudio son de grupos raciales y étnicos históricamente marginados por las investigaciones médicas.
Esa diversidad “añadirá un tipo de conocimiento que simplemente no existe”, dijo el doctor Josh Denny, que encabeza el enorme estudio “All of Us” de los NIH que aspira a tener eventualmente datos de 1 millón de estadounidenses.
Hasta ahora, más de 90% de los participantes en estudios genómicos en el mundo han sido de origen europeo.
Los científicos han estado esperando por la información genética para estudiar algunas de las disparidades de salud más desconcertantes.
Por ejemplo, los afro-estadounidenses tienen un riesgo cuatro veces mayor de problemas renales que sus contrapartes blancas “cuando el resto de los factores son iguales”, dijo el doctor Akinlolu Ojo, del Centro Médico de la Universidad de Kansas.
“Nosotros podremos por primera vez extraer cuáles son los factores genéticos subyacentes” para esa diferencia, dijo.
“No se trata solamente de una instantánea”, añadió Ojo, y dijo que espera finalmente determinar cómo los genes y otros factores se combinan para poder explicar por qué algunas personas sobreviven durante años con riñones atrofiados mientras que otras empeoran rápidamente.
La atención médica actual tiene básicamente un enfoque único. La mayoría de los tratamientos se basan en lo que resulta mejor para la persona promedio en estudios breves de unos pocos centenares o miles de pacientes.
“All of Us” es parte de un esfuerzo para una medicina de precisión, una forma de adaptar la atención médica a las complejas combinaciones de factores que determinan la salud, incluyendo genes, hábitos y ambiente, además de edad, género y condiciones socioeconómicas.
