La doctora Maribel Ortiz Colón, directora de la Oficina para Asuntos de las Personas con Impedimento (OAPI) en el municipio de Humacao, logró que el gobierno proclamara el mes de junio y en específico la fecha del 23 de junio como el Mes y Día de Concienciación de XLH.
Ortiz Colón busca crear planes estratégicos y de política pública para mejorar la calidad de vida de los pacientes con hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH, por sus siglas en inglés), un trastorno genético que afecta el sistema óseo y articular.
Este movimiento busca, además, apoyar a los pacientes en su proceso de tratamiento, desarrollar recursos para que las personas puedan afrontar las complicaciones de la enfermedad y fomentar la búsqueda de una cura.
“Para continuar en un esfuerzo de divulgación, celebramos este día con el propósito de dar a conocer la condición, educar e identificar más casos. Existe una falta de conciencia sobre las enfermedades raras y sus implicaciones. Esto facilitará la rapidez con que se deben atender los diagnósticos, evaluaciones médicas y tratamientos correctos y a tiempo, mejorando la calidad de vida de los pacientes”, dijo Ortiz Colón.
La humacaeña, quien padece de XLH desde los 12 años, es la representante del grupo de pacientes The XLH Network, una entidad establecida en 1996 que reúne a médicos, investigadores y pacientes de todo el mundo con esta condición o trastornos relacionados.
Siendo una condición genética, y al estar ligado al cromosomas X, el 50% de las mujeres pueden heredarlo. Sin embargo, es menos probable que los hombres lo hereden, pero sí lo pueden transferir a sus próximas generaciones.
“Las enfermedades raras no esperan por una cura, poniendo en riesgo la vida de muchas personas, por ello levantamos la voz y mientras más conocimiento, más se apodera la población y actúa a su favor”, añadió Ortiz Colón, quien sostuvo que los síntomas de XLH pueden ser evidentes antes de que un niño comience a caminar, pero generalmente se diagnostica erróneamente como una simple deficiencia de vitamina D.
En la Isla, en 2019, se identificaron seis personas con la condición y se estima que este trastorno genético, que no tiene cura, afecta a una de cada 20,000 personas a nivel mundial.
¿Cómo identificar pacientes con sospecha de tener XLH?
De acuerdo con The XLH Network, los pacientes con XLH experimentan un desarrollo óseo y dental anormal. Muchos desarrollan raquitismo, que se presenta con rodillas torcidas o piernas arqueadas. A su vez, presentan una tasa de crecimiento decreciente y debilidad.
A fin de establecer un diagnóstico, los pacientes deben someterse a laboratorios clínicos y pruebas bioquímicas, donde se detectan los niveles bajos en fosfato. Los médicos y especialistas que atienden esta condición son los endocrinólogos, ortopedas, nefrólogos y genetistas. Juntos pueden lograr un buen tratamiento que ayude a mitigar la progresión de la condición.
