De cerca de 120 pacientes a nivel mundial que padecen una condición neurogenética poco común, conocida como el síndrome TBCK, la mitad corresponde a pacientes con ascendencia puertorriqueña, según la presidenta de la fundación que vela por pacientes con esta enfermedad, Melissa Pimentel Ansa.
Pimentel Ansa, quien creó la TBCK Foundation of Puerto Rico en 2020, luego de que su hija fuese diagnosticada con la condición un año antes, contó que en Puerto Rico hay 23 pacientes entre las edades de uno a 24 años que padecen de encéfalo neuronopatía por TBCK, descubierto en 2016. La condición es autosómica recesiva, lo que significa que se hereda si ambos padres tienen el mismo defecto genético.
Un estudio clínico, liderado por la neuróloga pediátrica puertorriqueña Xilma Ortiz González, también reconoce que la manifestación de síntomas, como epilepsia, tono muscular bajo u otras degeneraciones neurológicas, ocurre consistentemente por la “mutación boricua”.
“[El TBCK] es un gen que todos tenemos. Pero en mi caso y en el de mi esposo, tenemos una copia alterada en ese gen y se lo heredamos a nuestra chica. Somos portadores, pero al tener una copia negativa, no manifestamos estos síntomas”, explicó la presidenta de la fundación, que busca crear conciencia de la enfermedad y recopilar casos detectados.
Uno de los mayores retos que enfrenta es el desconocimiento de los doctores y los planes médicos del síndrome, tanto por diagnósticos incorrectos como por justificación de pruebas o tratamientos a implementar.
A su hija, por ejemplo, le decían que padecía “desorden metabólico sin especificar”, pero tras descubrirse el síndrome en 2016, pudieron diagnosticarla apropiadamente tres años después mediante una prueba genética. Por otra parte, Pimentel Ansa ha recibido denuncias de padres cuya aseguradora no cubre todas las pruebas que debe realizarse su hijo o hija, pese a su condición.
“En muchas ocasiones hay que estar peleando, justificando [con planes médicos]. A veces uno dice, ¿tengo que llevar a la chica para que vean realmente la necesidad de un tanque de oxígeno, de una silla de rueda? Es lo más frustrante para nosotros como padres”, expuso.
No todos los pacientes, que mayormente son niños o jóvenes por lo novel de la condición, padecerán los mismos síntomas ni requerirán los mismos tratamientos, aclaró Pimentel Ansa, pero aseguró que la vertiente boricua es la “más agresiva”, comparado con manifestaciones en pacientes de otras nacionalidades.
La presidenta de TBCK Foundation of PR también mencionó que hay pruebas de tipo panel genético que pueden mostrarle a los padres si son portadores de este defecto genético y recomendó administrarla también a los abuelos para asegurarse de que no haya mutación recesiva presente.
Joaquín A. Rosado Lebrón cubre salud para Metro Puerto Rico a través del programa Report for America.
