En los años 70, Pat Furlong, una enfermera de Middletown, Ohio, en Estados Unidos, y su esposo médico, Tom, recibieron un diagnóstico sobre sus dos hijos que significó una sentencia de muerte para los menores.
Ambos sufrían de distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara pero devastadora que afecta entre 10.000 y 12.000 personas en EE,UU. y 250.000 en todo el mundo.
En ese entonces era poca la atención y financiamiento que se le prestaba a la investigación de esta mortal condición así que, tan pronto se repuso del shock inicial, Pat se sumergió en una formidable campaña que ha transformado el panorama tanto para los científicos que estudian el mal como para las víctimas y sus familias.
Fue una misión "quijotesca", llena de estrategias poco convencionales, considerada en ocasiones como una "locura". Pero para ella no había alternativa.
Doble golpe
"La primera vez que noté algo raro con mis dos hijos menores, Christopher y Patrick, fue al darme cuenta que no eran muy fuertes", dijo Pat Furlong a la BBC. "No podían saltar, no podían subir las escaleras".
Le preguntó a su esposo, Tom, un médico, por qué aparentaban ser tan débiles y él pensó que ellos desarrollarían esos músculos con el tiempo.
Hay que tener en cuenta que Tom mide 1,85 y que había sido un jugador de fútbol americano, así que cuando los chicos nacieron eran grandes y la teoría era que sus músculos se desarrollarían y que no había que preocuparse con la debilidad que manifestaban, señaló Pat.
Pero un día, cuando Christopher intentaba montar una bicicleta, aparentemente se distendió el tendón de Aquiles y en ese momento su pantorrilla se inflamó y tuvo mucho dolor.
"Pasé con él toda la noche y, cuando Tom llegó me dijo que lo lleváramos donde un ortopedista amigo de ellos".
Pat notó que Tom tenía lágrimas en sus ojos pero no quiso explicarle por qué. Tan pronto el cirujano ortopedista vio al niño dijo: "Tiene distrofia muscular de Duchenne".
Las malas noticias no pararon ahí. Patrick, dos años menor que Christopher, también sufría del mal.
La distrofia muscular de Duchennes es una rara enfermedad vinculada al gen del cromosoma X.
Una mutación genética que afecta a los varones y no permite la producción de una proteína esqueleto-muscular llamada distrofina.
La distrofina mantiene el tejido muscular unido. El resultado es que los músculos gradualmente pierden fuerza, se degeneran y las células musculares mueren.
Inicialmente, los bebés pueden aparentar ser normales pero un ojo experto se da cuenta que los músculos están flojos, suaves y no pueden elevar la cabeza como lo hace un bebe normal.
Niños con esa condición nunca podrán correr, subir las escaleras con facilidad, ni saltar con ambos pies en el aire.
Alcanzan su máximo potencial muscular a los 7 u 8 años y, a partir de entonces, el deterioro constante. Para cuando tengan 12 ya no podrán caminar y a los 15 no podrán alimentarse ellos mismos, o rascarse siquiera la cabeza o abrazar a sus padres.
Actualmente el promedio de vida es de 29 años.
"Es devastador", expresó Pat de su reacción al conocer el diagnóstico de sus hijos. "La vida como la conoces desaparece. Entras en este ámbito de catástrofe donde tienes que ver qué hacer. Cómo sobrevives con dos hijos que probablemente no pasarán de la adolescencia".
En ese entonces, hace 30 años, no había internet ni redes sociales, como se conocen ahora. De manera que no había como saber quiénes sufrían de lo mismo.
"Estábamos rodeados de una comunidad que nos deseaba lo mejor pero no podía ofrecer algo en concreto para ayudarnos, para averiguar más sobre el estatus de la investigación de la enfermedad, quiénes eran los mejores médicos para consultar", comentó Pat.
"Todo eso era desconocido y fue algo que tuvimos que hacer paso a paso".
"Locos"
Lo primero que pensó fue en cómo curar la enfermedad. Al trabajar en el campo médico, tenía la ventaja de saber qué publicaciones ordenar relacionadas con la enfermedad.
Paralelamente sacó un préstamo del banco, con la idea de poder curar la enfermedad. "Algo ridículo. ¿Con US$100.000 quién va a curar una enfermedad? Tom pensó que me había vuelto loca".
Pat explica que todo su comportamiento fue parte de un estrés emocional. Tom, como médico, iba al hospital a curar a gente pero, de regreso en casa, se encontraba impotente frente a la enfermedad de sus hijos. Ella, por su parte, como madre no podía dar consuelo tampoco.
"Estábamos desechos y nuestra manera de actuar así no podía considerarse realista o cuerda", reconoció. "Fue muy difícil conseguir consultas médicas. Nadie quiere hacer citas con padres locos".
Los primeros médicos especialistas que consultó en Chicago le dijeron que nunca entendería la enfermedad, que se devolviera a casa a cuidarlos.
Fue cuando decidió trazarse un plan, para lograr conocer los estándares que existían sobre el cuidado de Duchenne, qué se podía hacer, quién estaba invirtiendo en la investigación y cuanto costaría.
"No quería que sintieran lástima de mí ni que me trataran con condescendencia", recalcó.
Falsa identidad
Empezó a visitar laboratorios y consultorios de médicos especializados haciéndose pasar como la doctora Furlong -una médico que estaba haciendo un posgrado en investigación sobre la distrofia muscular de Duchenne- y solicitaba un trabajo.
"Buscaba que me trataran como una profesional y quería saber cuánto conocían y cuánto dinero tenían para entender mejor lo que se sabía y lo que no", explicó.
Pudo ocultar su verdadera identidad porque en esa época no había redes o internet y nadie podía confirmar si era una médico o no. Y, como tenía una carrera en enfermería, conocía el ambiente, el vocabulario y la manera de interactuar.
"Cuando alguien lidera una investigación lo que quiere es hablar sobre sus estudios. Mientras pongas atención y hagas preguntas relevantes obtendrás respuestas", observó a la BBC.
Logró hacerlo varias veces hasta que un día llegó a la Universidad de Pensilvania, donde uno de los investigadores científicos no dejaba de mirarla.
"Me preguntó: ’Conoce a tal y tal persona (un nombre ficticio)’. Le dije que sí y quiso dónde lo había conocido. Me inventé algo y ahí fue cuando me dijo, ’Esa persona no existe. Dime quién eres’".
"Me eché a llorar en su oficina y le conté. Para ese entonces la enfermedad de mis hijos había progresado mucho, no podían alimentarse solos. Le dije que estaba dispuesta a que se sometieran a terapia genética experimental".
Pero el investigador le dijo que sus experimentos habían fracasado. Que los perros con los que habían experimentado habían muerto y no estaban preparados para hacer terapia genética. No se la podían ofrecer a sus hijos.
"Empecé a llorar otra vez. Salí y me escondí en el baño como hasta las 6:30 cuando presumí que ya se habría ido", confesó. "Al salir, me tropecé con él. Ahí me dijo, ’¿Qué tal se te ayudo?’"
A partir de entonces empezaron a trabajar juntos y lo siguen haciendo haciéndolo hasta ahora.
Fundación y fondos
En 1994, Pat organizó la primera gran conferencia que reunió a médicos con padres de víctimas de Duchenne y fundó la organización Parent Project Muscular Distrophy.
Eso cambió la dinámica de cómo se hace la investigación. Estableció que "los padres no son locos" sino personas interesadas en hacer todo lo posible para describir la enfermedad, cómo atraer la inversión en ese campo de investigación, alcanzar estándares de cuidado para sus hijos. manifestó Pat.
"El conocer a los investigadores y decirles ´déjenos usar nuestras manos nuestra voluntad para involucrarnos para progresar, buscar fondos, influir en el gobierno, llamar la atención, lo que fuera´, eso nos devolvió el poder y la esperanza", afirmó. "También le dio a los investigadores el respeto y apoyo que se merecen".
Pat cabildeó en el Congreso, logró cambiar la ley y recaudar muchos millones para investigación.
Contó que en la audiencia ante un comité especial del Congreso, cuando el entonces senador de Pensilvania Arlen Specter preguntó a uno de los jóvenes que rendían testimonio, "¿Qué podemos hacer por usted?", el joven contestó: "Podrían usar el dinero de uno de esos aviones bombarderos para invertir en Duchenne".
El proyecto de ley fue aprobado y promulgado en diciembre de 2001. A partir de entonces, y hasta ahora, siguen contando con un fondo equivalente a un avión bombardero, indicó Pat.
Fue una labor larga y ardua, particularmente por el cuidado de los niños. "Pero tenía a mis queridos padres que venían desde Cincinnati todas las semanas para ayudarme, un querido esposo y dos hijas que brindaron mucho apoyo".
Demasiado tarde
No obstante, a pesar de todo lo logrado, tanto Pat como Tom sabían que cualquier progreso que lograran sería demasiado tarde para sus hijos.
"Intelectualmente, lo entendía. Emocionalmente, tenía esa esperanza de que se diera la oportunidad en un trillón de que algún golpe de magia nos llegara. No sucedió".
Christopher murió a los 17 años, de un fallo cardíaco, en 1995. Patrick lo siguió exactamente siete meses después. Tenía 15 años.
La familia entró en un duelo por el que todavía atraviesa, según Pat. Pero logró sacar de esa tristeza algo positivo.
"Como líder de nuestra fundación he encontrado que puedo ser objetiva. Algo que me quedaba difícil cuando mis hijos estaban conmigo", expresó.
Todo lo que se descubría o pasaba quería aplicarlo a sus hijos primero pero, ahora, trata de ayudar a cada uno de los afectados, afirmó.
"Yo cuidé de mis hijos. Dormía en el piso al lado de ellos y me despertaba para voltearlos a medida que perdían sus funciones respiratorias. Y también los enterré".
Con esa experiencia, ha logrado entender completamente lo que sucede con los padres de los afectados.
"No creo que me puedan llamar una loca, en esta comunidad. Ninguno de nosotros es un padre loco".
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