La Comisión de Salud, presidida por el representante Juan Oscar Morales Rodríguez, inició el martes el análisis del Proyecto de la Cámara 2100, para enmendar la ley que crea el Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias, a los fines de incluir la enfermedad de krabbe de manera compulsoria en el cernimiento neonatal.
“Esta enfermedad es un trastorno hereditario que destruye el revestimiento protector (mielina) de las neuronas del cerebro y de todo el sistema nervioso. También, es conocida como una mutación del gen que codifica la enzima llamada beta-galactosidasa galactocerebrósido (GALC). Esta enfermedad suele aparecer cuando una persona hereda dos copias de un gen mutado; una copia de cada padre”, dijo Morales Rodríguez en comunicación escrita.
Cuando no existe suficiente de la enzima GALC para generar la mielina, se genera una toxina que lleva a la muerte de células cerebrales y nervios del paciente, cuya expectativa de vida es de dos años.
Por parte del Departamento de Salud (DS), la subsecretaria, la doctora Concepción Quiñones de Longo, manifestó que en la actualidad el Programa de Cernimiento Neonatal (PCN) realiza pruebas para detectar 30 de las 35 condiciones genéticas primarias incluidas en el Recommended Uniform Screening Panel (RUSP, por sus siglas en inglés).
El RUSP es una lista de desórdenes desarrollada por el Comité Asesor Discrecional sobre Trastorno Hereditarios en Niños y Recién Nacidos (DACHDNC, por sus siglas en inglés).
Las condiciones incluidas en esta lista son escogidas basándose en evidencia que apoya el beneficio neto del cernimiento, la capacidad de los estados para realizar dichas pruebas y la disponibilidad de tratamientos efectivos. Aunque se recomienda que todo recién nacido sea cernido para todas las condiciones en la lista, los estados son los que finalmente determinan que desórdenes incluyen en el cernimiento neonatal, según explicó Quiñones de Longo.
La funcionaria señaló que en el caso de la enfermedad de Krabbe, en el 2009 el Comité Asesor Discrecional sobre Trastornos Hereditarias en Niños y Recién Nacidos recomendó no añadirla al RUSP, ya que se deben tomar en cuenta múltiples factores para determinar el valor y la viabilidad de añadir una condición al panel de cernimiento neonatal.
Otra de las razones por lo que no se incluye esta prueba al panel, es el hecho de que el equipo que se utiliza en el laboratorio en la Escuela de Medicina del Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico está obsoleto.
A preguntas del Representante Morales Rodríguez, la doctora Sulay Rivera, Catedrática Auxiliar y Asociada del Centro de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico, del Recinto de Ciencias Médicas, puntualizó que las máquinas son funcionales hasta ahora, pero que las piezas de repuesto ya no son construidas. Por lo tanto, advirtió sobre la necesidad de asignar fondos para adquirir un equipo nuevo a un costo de 470,000 dólares.
La deponente expresó que este costo se duplica, ya que es necesario adquirir dos máquinas iguales para tener una de apoyo por si alguna de ellas se daña. A este costo se incluye la remodelación del espacio, el personal adicional para realizar las pruebas, los reactivos químicos que se usarán para realizar el cernimiento, los programas de computadora, así como los empleados para orientar a las familias cuyo bebé tenga un resultado positivo.
Ante ello, el Representante Morales Rodríguez orientó a las deponentes a que presenten dentro del presupuesto del Departamento de Salud, la petición ante la Comisión de Hacienda, presidida por el representante Antonio “Tony” Soto Torres, quien requirió el pasado sábado un detalle de las necesidades reales de estas agencias.
“Tenemos que poner en una balanza si incluimos esta pruebas para detectar a tiempo la enfermedad y le ahorramos a estas familias la pena y los altos costos del tratamiento de esta enfermedad, que aunque no tiene cura, pero representa un trastoque en la calidad de vida de estas familias, o lo dejamos así y luego tenemos que hablar de que no podemos hacer ninguna prueba neonatal porque colapsaron los equipos”, dijo el representante.
